Anemia perniciosa é geralmente usada para citar um estado de anemia devido a deficiência de vitamina B12. Mais corretamente, ela se refere a uma doença autoimune que resulta na perda da função das células gástricas parietais, que secretam ácido clorídrico para acidificar o estômago e o fator intrínseco gástrico que facilita a absorção da vitamina B12. A anemia perniciosa pode resultar de fatores hereditários. Anemia perniciosa congênita é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. É um tipo de anemia originada pela má absorção de vitamina B12 devido a falta de fator intrínseco nas secreções gástricas, geralmente causada por atrofia gástrica com destruição das células parietais que são responsáveis pela secreção de ácido clorídrico e do fator intrínseco. Comum em pós-operatório de cirurgia bariátrica, gastrite auto-imune e em pacientes com úlcera péptica extensa.
A falta de vitamina B12 causa anemia megaloblástica mas somente quando há má absorção devido a falta de fator intrínseco esta anemia é chamada de anemia perniciosa. É um dos fatores relacionados epidemiologicamente ao desenvolvimento de carcinoma gástrico.

Epidemiologia
Esta doença pode afetar todos os grupos étnicos, porém há maior incidência entre as pessoas com descendência escandinava e do norte europeu. A anemia perniciosa geralmente não aparece antes dos 30 anos de idade, apesar da forma juvenil da doença ocorrer entre crianças. Anemia perniciosa, juvenil ou congênita manifesta-se antes da criança completar 3 anos de idade.
Como fatores de risco temos história de distúrbios endócrinos auto-imunes, antecedentes familiares de anemia perniciosa e descendência escandinava ou do norte europeu. A incidência é de 1 em cada 1.000 pessoas.

Causas
Defeito na absorção
Doença celíaca (espru tropical)
Acidúria metilmalônica
Homocistinúria
Tratamento da tuberculose com ácido para-aminosalicílico (PAS)
Má nutrição na infância
Deficiência na dieta materna durante a gestação pode causar anemia perniciosa em bebês com menos de 4 meses de idade.

Sintomas
Os pacientes com anemia perniciosa podem apresentar:
Fraqueza
Fadiga
Diarréia
Língua lisa
Adormecimento e formigamento dos pés e das mãos (parestesia)
Icterícia

Diagnóstico
Endoscopia digestiva
Teste de Schilling
Hemograma com VCM aumentado