• A
  
• Acalvaria
• Acantose nigricans
• Acatalassemia
• Acondroplasia
• Alcaptonúria
• Alopecia total
• Amelia
• Amiloidose
• Anemia perniciosa
• Anencefalia
• Aniridia
• Anomalia de ebstein
• Arbovirose
• Aspergilose
• Astrocitoma
• Autismo

D

• Doença de Gaucher
• Doença de Addison
  
• Doença de Kawasaki
• Doença de Erdheim-Chester

F

• displaFibrosia ossificante progressiva

H

• Hemoglobinúria paroxística noturna
• Hiperlisinemia
• Hipertermia maligna
• Hipofibrinogenemia

L

• Leucemia linfóide crônica
• Leucemia mieloblástica aguda
• Lúpus

S

• Sarcoma de Ewing
• Síndrome de Aagenaes
• síndrome de Aarskog-Scott
• síndrome de Aase-Smith
• Síndrome de Abruzzo-Erikson
• Síndrome de Aicardi
• Síndrome de Alagille
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Cockayne
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Miller-Dieker
• Síndrome de von Hippel-Lindau
• Síndrome de Waardenburg
• Síndrome do X Frágil
• Síndrome XYY
• Síndrome de Zellwegger
• Síndrome de Zollinger-Ellison
• Síndrome de Guillain-Barré

T

• Trissomia X

Y

• Yersiniose