- A
- Acalvaria
- Acantose nigricans
- Acatalassemia
- Acondroplasia
- Alcaptonúria
- Alopecia total
- Amelia
- Amiloidose
- Anemia perniciosa
- Anencefalia
- Aniridia
- Anomalia de ebstein
- Arbovirose
- Aspergilose
- Astrocitoma
- Autismo
D
F
H
L
S
- Sarcoma de Ewing
- Síndrome de Aagenaes
- síndrome de Aarskog-Scott
- síndrome de Aase-Smith
- Síndrome de Abruzzo-Erikson
- Síndrome de Aicardi
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome do X Frágil
- Síndrome XYY
- Síndrome de Zellwegger
- Síndrome de Zollinger-Ellison
- Síndrome de Guillain-Barré
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