O que é anemia?
Algo entre 500 e 600 milhões de pessoas (o equivalente a um sexto da população mundial) sofrem de anemia. A Anemia é uma doença do sangue caracterizada pela produção de hemácias com reduzida capacidade de transportar oxigênio. No Brasil, a principal causa de anemia é aquela por falta de ferro no organismo. O que sente uma pessoa com anemia? Os sintomas da anemia incluem cansaço fácil com palpitações após esforços leves, ritmo cardíaco acelerado, falta de fôlego, dores de cabeça, vertigens e tonteiras. Existem vários tipos de anemia e muitas manifestações variam de acordo com o tipo e a causa do distúrbio. A Anemia pode ser um aviso de uma doença mais séria, por isso seus sintomas não devem ser ignorados. O que causa anemia? Dietas mal-balanceadas – p.ex., pobres em ferro, vitamina C e vitaminas do complexo B – respondem por boa parte dos casos. Deficiências nutricionais impedem a fabricação de hemácias de boa qualidade. A produção de hemácias pela medula óssea também pode ser reduzida pela presença de infecções, venenos (como o chumbo) ou câncer. As verminoses – que afetam cerca de 1 bilhão de pessoas no mundo todo – são uma causa importante de anemia ferropriva. Muitas pessoas com anemia ferropriva na verdade apresentam sangramentos que podem variar desde uma simples hemorróida e pólipos benignos no intestino grosso até casos mais graves como úlceras gástricas e cânceres intestinais. Os tumores do trato gastrointestinal respondem por cerca de 2% dos casos de anemia ferropriva. Menstruações muito intensas (menorragia) são causas comuns de anemia. O uso prolongado de aspirina e antiinflamatórios não-hormonais (por exemplo: medicamentos à base de diclofenaco, ibuprofeno e naproxeno) também podem causar sangramentos no tubo gastrointestinal, mas raramente resultam em anemia. A Anemia Hemolítica (destruição de hemácias) pode ocorrer na malária, em reações medicamentosas, na anemia falciforme, na talassemia e em alguns distúrbios hereditários que resultem em hemácias anormais. Este tipo de anemia também pode decorrer de uma transfusão sanguínea incompatível ou incompatibilidade Rh entre o recém-nascido e sua mãe. A Anemia Aplástica consiste na incapacidade completa de produzir hemácias e pode ocorrer subitamente, sem qualquer motivo, ou ser causada por sensibilidade a uma droga, resultando em destruição das células da medula óssea. A Gravidez é outra causa freqüente de anemia. Uma dieta bem balanceada oferece ferro o suficiente para uma mulher com ciclos menstruais normais. Estas mulheres necessitam cerca de 18 mg de ferro por dia. Se suas menstruações são particularmente intensas, ou se ela está grávida, sua ingestão de ferro pode não compensar sua perda, cabendo ao(a) médico(a) analisar a possibilidade de ferro suplementar na dieta. Mulheres grávidas ou que estejam amamentando necessitam de 15 a 30 mg de ferro diariamente. Existem fatores de risco para anemia? Sim, existem. Crianças e mulheres na pré-menopausa constituem o grupo de maior risco, sendo que as pessoas nas classes socioeconômicas menos favorecidas apresentam o dobro do risco daquelas nas classes média ou alta. As pessoas com o menor risco de anemia são os adolescentes, os homens jovens e as mulheres pós-menopausa. a) Crianças: nenhuma criança é imune à deficiência de ferro. A anemia neste grupo provavelmente decorre de múltiplos fatores, incluindo introdução muito precoce de leite de vaca, uso de fórmulas pobres em ferro e a natural preferência delas por alimentos com pouco ferro. Crianças estritamente vegetarianas também apresentam um risco elevado de deficiência de ferro. b) Mulheres na pré-menopausa: cerca de 10% das mulheres em idade fértil apresentam deficiência de ferro, e entre 2% e 5% apresentam nívei de ferro baixos o suficiente para casuar anemia. A anemia leve é particularmente comum nas mulheres que menstruam com muito intensidade ou por mais de 5 dias, que usam dispositivos intrauterinos (DIU) e aqueles que tiveram várias gestações. A gravidez por si já aumenta o risco de anemia, pois a demanda do corpo por ferro e ácido fólico aumenta bastante. Após o parto, 5% a 10% das mulheres apresentam um sangramento significativo que pode causar sintomas de anemia. c) Idosos: via de regra, a anemia é comum e geralmente não é diagnosticada neste grupo de pessoas. A maioria das pessoas idosas anêmicas desenvolvem o distúrbio como consequência de angramentos gastrointestinais ou devido à perdas sanguíneas durantes procedimentos cirúrgicos. Os idosos sem dentes ficam vulneráveis às deficiências de ácido fólico e outras vitaminas. Cerca de uma em cada 100 pessoas acima de 60 anos de idade apresenta anemia perniciosa, sendo que as mulheres apresentam um risco maior que o dos homens. d) Alcoolistas: os etilistas apresentam riscos de anemia tanto decorrente de sangramentos gastrointestinais como por deficiência de vitaminas do complexo B. e) Atletas: a prática desportiva intensa e prolongada, tais como a desenvolvida pelos maratonistas, pode causar pequenos sangramentos gastrointestinais e lesar hemácias. A prática regular de exercícios pode causar uma perda de ferro comparável àquela da menstruação, mas raramente é preocupante. Como é feito o diagnóstico de Anemia? Através da análise das células vermelhas do sangue, exame chamado Eritrograma. Como a Anemia é tratada? A anemia ferropriva é tratada com a ingestão de alimentos ricos em ferro (folhas como alface, aioba e espinafres, e carne vermelha) e, caso ncessário, com suplemento alimentar de ferro (por exemplo, sulfato ferroso). A transfusão sangüínea pode ser indicada nos casos mais graves. O tratamento de outras formas de anemia inclui os mesmo princípios terapêuticos válidos para anemia ferropriva associados a medidas para resolver a doença de base – por exemplo, tratamento da malária, da intoxicação medicamentosa, etc. A longo prazo, quais podem ser as complicações da anemia profunda? A maioria dos casos de anemia são leves, incluindo aqueles decorrentes de doença crônica. Uma vez que uma redução no número de hemácias prejudica a capacidade dos pulmões em absorver oxigênio, a anemia, se não tratada, pode causar sérios problemas ao organismo, incluindo arritmias cardíacas e insuficiência cardíaca congestiva. Alguns tipos de anemia hereditárias, como a talassemia maior, a anemia perniciosa e a anemia falciforme, podem ser potencialmente fatais. A talassameia maior e a anemia falciforme podem ser particularmente devastadoras nas crianças. a) Gestantes: grávidas anêmicas possuem um risco maior de complicações na gestação, articularmente quando se apresentam anêmicas no primeiro trimestre da gravidez. É comum encontrar baixos níveis de ácido fólico na ausência de suplementos vitamínicos, e as deficiências nos primeiros três meses aumentam o risco de defeitos no tubo neural dos fetos. Grávidas que fumam e que estejam anêmicas possuem um maior risco de morte súbita do recém-nascido. b) Crianças e adolescentes: nas crianças, a anemia grave pode causar prejuízos (às vezes irreversíveis) no crescimento e no desenvolvimento motor e mental. Estas crianças também tendem a apresentar mais problemas emocionais e de comportamento. c) Idosos: a anemia é comum nos idosos, e suas complicações podem ser muito mais sérias que nos indivíduos mais jovens. Os baixos níveis de ferro expõe a maiores riscos de morte e doença cardíaca.
sexta-feira, 29 de maio de 2009
Anemia da carência de Ácido Fólico, Anemia Perniciosa
A vitamina B12, cujo nome científico é cianocobalamina, foi isolada e identificada a partir de um extrato de fígado, em 1948. É indispensável, na espécie humana, para a proliferação dos glóbulos do sangue e para a manutenção da integridade das células nervosas. A vitamina B12 só existe no reino animal; os vegetarianos restritos (que não comem nenhum produto de origem animal), raríssimos no Brasil, desenvolvem a carência.
A deficiência comum é a que decorre da falta de absorção da vitamina, por uma doença auto-imune da mucosa do estômago - a gastrite atrófica - que, rara antes dos 40 anos, aumenta de freqüência com a idade, até tornar-se muito comum na velhice. A incidência é maior no sexo feminino, em pacientes com doenças da tireóide e com vitiligo. A falta de vitamina B12 causa anemia e alterações neurológicas, que são progressivas e mortais se não houver tratamento, donde o nome de anemia perniciosa dado à doença antes de sua notável e recente descoberta.
Anos de absorção inadequada são necessários para o esgotamento das reservas de B12 do organismo, mas a partir daí, a anemização é rápida:
há glossite (língua vermelha e ardente),
surgem dormências, depois falta de sensibilidade, nas extremidades,
e, por fim, deterioração mental irreversível.
O hemograma mostra que a anemia é macrocítica, isto é, caracterizada pela presença de eritrócitos (glóbulos vermelhos) maiores que o usual. A dosagem de vitamina B12 no soro sangüíneo é útil para o diagnóstico, que se completa pela notável resposta ao tratamento de reposição: dois ou três dias após a primeira injeção intramuscular de vitamina B12, o paciente sente-se eufórico, bem disposto e com apetite. A anemia cura-se em poucas semanas; os sintomas neurológicos de modo mais lento. Como a gastrite atrófica é uma doença definitiva, o tratamento com uma injeção mensal de B12 deve ser mantido por toda a vida.
A inclusão da dosagem de vitamina B12 na avaliação laboratorial de pacientes idosos tem permitido o diagnóstico da deficiência antes da aparição da anemia e dos sintomas acima; a reposição parenteral da vitamina causa, em alguns desses pacientes, significativa melhora das condições mentais. A ação da vitamina no organismo é muito ampla; a dosagem deve tornar-se um exame rotineiro em geriatria.
Anemia da carência de ácido fólico
O ácido fólico (nome científico ácido pteroilglutâmico) é uma vitamina do complexo B, abundante nas folhas verdes (donde o nome fólico), presente em pequena quantidade em muitos outros alimentos vegetais, e na totalidade dos alimentos de origem animal. A fervura prolongada dos alimentos destrói a vitamina.
A deficiência de ácido fólico, no organismo, geralmente ocorre quando há uma dieta carente, por precariedade de condições sócioeconômicas, associada a excesso de demanda.
No Brasil é comum, em:
Crianças em idade de máximo crescimento (1 a 3 anos): o crescimento exige ácido fólico.
Gestantes: o crescimento fetal consome ácido fólico materno.
Alcoolistas: alimentam-se apenas das calorias vazias do álcool e desenvolvem múltiplas deficiências; a de ácido fólico é potencializada porque o álcool age como seu antagonista no metabolismo.
Pacientes com doenças inflamatórias crônicas do trato digestivo que ocasionam má absorção de ácido fólico são raras.
A interação do ácido fólico com a vitamina B12 é indispensável para a proliferação dos glóbulos do sangue. A falta de ácido fólico causa uma anemia macrocítica idêntica a da falta de B12, mas não causa doença neurológica. Os pacientes perdem o apetite, o que faz piorar a dieta, por hipótese, já carente; há rápido emagrecimento. O tratamento com ácido fólico por via oral causa imediata melhora clínica; o paciente desenvolve um apetite voraz que corrige espontaneamente a dieta.
Só há recaída em casos de extrema pobreza ou de alcoolismo persistente.
A vitamina B12, cujo nome científico é cianocobalamina, foi isolada e identificada a partir de um extrato de fígado, em 1948. É indispensável, na espécie humana, para a proliferação dos glóbulos do sangue e para a manutenção da integridade das células nervosas. A vitamina B12 só existe no reino animal; os vegetarianos restritos (que não comem nenhum produto de origem animal), raríssimos no Brasil, desenvolvem a carência.
A deficiência comum é a que decorre da falta de absorção da vitamina, por uma doença auto-imune da mucosa do estômago - a gastrite atrófica - que, rara antes dos 40 anos, aumenta de freqüência com a idade, até tornar-se muito comum na velhice. A incidência é maior no sexo feminino, em pacientes com doenças da tireóide e com vitiligo. A falta de vitamina B12 causa anemia e alterações neurológicas, que são progressivas e mortais se não houver tratamento, donde o nome de anemia perniciosa dado à doença antes de sua notável e recente descoberta.
Anos de absorção inadequada são necessários para o esgotamento das reservas de B12 do organismo, mas a partir daí, a anemização é rápida:
há glossite (língua vermelha e ardente),
surgem dormências, depois falta de sensibilidade, nas extremidades,
e, por fim, deterioração mental irreversível.
O hemograma mostra que a anemia é macrocítica, isto é, caracterizada pela presença de eritrócitos (glóbulos vermelhos) maiores que o usual. A dosagem de vitamina B12 no soro sangüíneo é útil para o diagnóstico, que se completa pela notável resposta ao tratamento de reposição: dois ou três dias após a primeira injeção intramuscular de vitamina B12, o paciente sente-se eufórico, bem disposto e com apetite. A anemia cura-se em poucas semanas; os sintomas neurológicos de modo mais lento. Como a gastrite atrófica é uma doença definitiva, o tratamento com uma injeção mensal de B12 deve ser mantido por toda a vida.
A inclusão da dosagem de vitamina B12 na avaliação laboratorial de pacientes idosos tem permitido o diagnóstico da deficiência antes da aparição da anemia e dos sintomas acima; a reposição parenteral da vitamina causa, em alguns desses pacientes, significativa melhora das condições mentais. A ação da vitamina no organismo é muito ampla; a dosagem deve tornar-se um exame rotineiro em geriatria.
Anemia da carência de ácido fólico
O ácido fólico (nome científico ácido pteroilglutâmico) é uma vitamina do complexo B, abundante nas folhas verdes (donde o nome fólico), presente em pequena quantidade em muitos outros alimentos vegetais, e na totalidade dos alimentos de origem animal. A fervura prolongada dos alimentos destrói a vitamina.
A deficiência de ácido fólico, no organismo, geralmente ocorre quando há uma dieta carente, por precariedade de condições sócioeconômicas, associada a excesso de demanda.
No Brasil é comum, em:
Crianças em idade de máximo crescimento (1 a 3 anos): o crescimento exige ácido fólico.
Gestantes: o crescimento fetal consome ácido fólico materno.
Alcoolistas: alimentam-se apenas das calorias vazias do álcool e desenvolvem múltiplas deficiências; a de ácido fólico é potencializada porque o álcool age como seu antagonista no metabolismo.
Pacientes com doenças inflamatórias crônicas do trato digestivo que ocasionam má absorção de ácido fólico são raras.
A interação do ácido fólico com a vitamina B12 é indispensável para a proliferação dos glóbulos do sangue. A falta de ácido fólico causa uma anemia macrocítica idêntica a da falta de B12, mas não causa doença neurológica. Os pacientes perdem o apetite, o que faz piorar a dieta, por hipótese, já carente; há rápido emagrecimento. O tratamento com ácido fólico por via oral causa imediata melhora clínica; o paciente desenvolve um apetite voraz que corrige espontaneamente a dieta.
Só há recaída em casos de extrema pobreza ou de alcoolismo persistente.
Anemia perniciosa é geralmente usada para citar um estado de anemia devido a deficiência de vitamina B12. Mais corretamente, ela se refere a uma doença autoimune que resulta na perda da função das células gástricas parietais, que secretam ácido clorídrico para acidificar o estômago e o fator intrínseco gástrico que facilita a absorção da vitamina B12. A anemia perniciosa pode resultar de fatores hereditários. Anemia perniciosa congênita é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. É um tipo de anemia originada pela má absorção de vitamina B12 devido a falta de fator intrínseco nas secreções gástricas, geralmente causada por atrofia gástrica com destruição das células parietais que são responsáveis pela secreção de ácido clorídrico e do fator intrínseco. Comum em pós-operatório de cirurgia bariátrica, gastrite auto-imune e em pacientes com úlcera péptica extensa.
A falta de vitamina B12 causa anemia megaloblástica mas somente quando há má absorção devido a falta de fator intrínseco esta anemia é chamada de anemia perniciosa. É um dos fatores relacionados epidemiologicamente ao desenvolvimento de carcinoma gástrico.
Epidemiologia
Esta doença pode afetar todos os grupos étnicos, porém há maior incidência entre as pessoas com descendência escandinava e do norte europeu. A anemia perniciosa geralmente não aparece antes dos 30 anos de idade, apesar da forma juvenil da doença ocorrer entre crianças. Anemia perniciosa, juvenil ou congênita manifesta-se antes da criança completar 3 anos de idade.
Como fatores de risco temos história de distúrbios endócrinos auto-imunes, antecedentes familiares de anemia perniciosa e descendência escandinava ou do norte europeu. A incidência é de 1 em cada 1.000 pessoas.
Causas
Defeito na absorção
Doença celíaca (espru tropical)
Acidúria metilmalônica
Homocistinúria
Tratamento da tuberculose com ácido para-aminosalicílico (PAS)
Má nutrição na infância
Deficiência na dieta materna durante a gestação pode causar anemia perniciosa em bebês com menos de 4 meses de idade.
Sintomas
Os pacientes com anemia perniciosa podem apresentar:
Fraqueza
Fadiga
Diarréia
Língua lisa
Adormecimento e formigamento dos pés e das mãos (parestesia)
Icterícia
Diagnóstico
Endoscopia digestiva
Teste de Schilling
Hemograma com VCM aumentado
A falta de vitamina B12 causa anemia megaloblástica mas somente quando há má absorção devido a falta de fator intrínseco esta anemia é chamada de anemia perniciosa. É um dos fatores relacionados epidemiologicamente ao desenvolvimento de carcinoma gástrico.
Epidemiologia
Esta doença pode afetar todos os grupos étnicos, porém há maior incidência entre as pessoas com descendência escandinava e do norte europeu. A anemia perniciosa geralmente não aparece antes dos 30 anos de idade, apesar da forma juvenil da doença ocorrer entre crianças. Anemia perniciosa, juvenil ou congênita manifesta-se antes da criança completar 3 anos de idade.
Como fatores de risco temos história de distúrbios endócrinos auto-imunes, antecedentes familiares de anemia perniciosa e descendência escandinava ou do norte europeu. A incidência é de 1 em cada 1.000 pessoas.
Causas
Defeito na absorção
Doença celíaca (espru tropical)
Acidúria metilmalônica
Homocistinúria
Tratamento da tuberculose com ácido para-aminosalicílico (PAS)
Má nutrição na infância
Deficiência na dieta materna durante a gestação pode causar anemia perniciosa em bebês com menos de 4 meses de idade.
Sintomas
Os pacientes com anemia perniciosa podem apresentar:
Fraqueza
Fadiga
Diarréia
Língua lisa
Adormecimento e formigamento dos pés e das mãos (parestesia)
Icterícia
Diagnóstico
Endoscopia digestiva
Teste de Schilling
Hemograma com VCM aumentado
quarta-feira, 27 de maio de 2009
O que são doenças raras?
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.
A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.
Quantas doenças raras existem?
São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.
Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.
Quais são as características mais frequentes das doenças raras?
- São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
- Manifestam-se na idade adulta;
- Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
- Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
- São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
- Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
- Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.
Que problemas enfrentam os doentes?
A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:
- Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
- Escassez de informação;
- Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
- Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
- Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
- Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
- Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
- Inexistência de legislação.
O que são medicamentos órfãos?
São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.
Como posso obter informação sobre uma doença rara?
Consulte a Orphanet. É uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças.
- A
- Acalvaria
- Acantose nigricans
- Acatalassemia
- Acondroplasia
- Alcaptonúria
- Alopecia total
- Amelia
- Amiloidose
- Anemia perniciosa
- Anencefalia
- Aniridia
- Anomalia de ebstein
- Arbovirose
- Aspergilose
- Astrocitoma
- Autismo
D
F
H
L
S
- Sarcoma de Ewing
- Síndrome de Aagenaes
- síndrome de Aarskog-Scott
- síndrome de Aase-Smith
- Síndrome de Abruzzo-Erikson
- Síndrome de Aicardi
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome do X Frágil
- Síndrome XYY
- Síndrome de Zellwegger
- Síndrome de Zollinger-Ellison
- Síndrome de Guillain-Barré
T
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